第一鳃裂瘘是第一鳃裂发育异常所致，与外耳道关系密切，亦称先天性外耳道瘘。胚胎第四周第一鳃裂沟逐渐深陷，其背部成为原始外耳道，中部形成耳甲腔，腹侧端消失。若胚胎第2～4个月期间，第一鳃沟腹侧消失不全，即可形成与外耳道关系密切的外胚层组织残留。

出现发育障碍的胎龄不同变异可表现为囊肿、瘘管或窦道等多种形式，可能单独存在或伴有耳廓及外耳道畸形，其病理特征与先天性耳道瘘管相同。

第一鳃裂异常是头颈部罕见的先天性缺陷。最近的报道介绍了一名 12 岁患者，其下颌直角前方约 1 厘米、下 5 毫米处有引流皮凹。影像学显示皮凹和咽鼓管之间存在瘘管。将亚甲蓝注射到皮凹中的进一步表征导致通过右咽鼓管溢出。手术切除瘘管显示出由外胚层和中胚层特征组成的圆柱形结构，很可能代表Work类型 2 第一鳃裂瘘管。

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