病例介绍

患者，男，17岁，血压升高1年入院，24 h动态血压提示最高203/112 mmHg，最低154/95 mmHg；血钾2.95 mmol/L。血醛固酮178.99 ng/L，血肾素0.67 μg/（L·h），ARR 26.7。诊断为"原发性醛固酮增多症"。早期予静脉联合口服补充氯化钾，血钾恢复正常。予四联降压治疗（硝苯地平控释片+缬沙坦+多沙唑嗪+螺内酯），血压及血钾控制不佳。最终基因检测提示 SCNN1B基因杂合突变，更正诊断为：Liddle综合征。基因确诊后改用ENaC阻滞剂（复方阿米洛利片），逐渐停用其他降压药及氯化钾。目前，患者血压血钾恢复正常。

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病例思考

第一，存在早发高血压家族史的患者，都应当尽早进行肾素-醛固酮水平以及基因筛查，这将降低Liddle综合征的漏诊率。

第二，Liddle综合征治疗上，螺内酯无效，可选用阿米洛利、氨苯蝶啶。

第三，在服用阿米洛利期间需监测血钾、肌酐水平，尤其是已存在肾功能不全的患者。

知识链接

儿科学第10版715页

患者表现为高血压，血浆肾素活性和醛固酮降低，并常伴低血钾，用螺内酯无效，阿米洛利、氨苯蝶啶可纠正低血钾，降低血压。

既往笔记

高血压 低血钾 家族史

2024-10-27