从一个再普通不过的上腹痛开始
"最近三周,右上腹一直痛,像是肝胆方面的问题。"54岁的赵女士来到医院就诊时如是说。医生为她做了肝胆彩超检查,发现肝略有肿大,但并未发现结石或其他异常。
不过,接下来的CT扫描却让医生们大吃一惊——赵女士不仅腰椎出现压缩性骨折,竟然还并发了一个体积达3.3厘米的大心包积液!心包积液是指心包腔内异常积聚液体,可能会压迫心脏,影响心脏的充盈和收缩,是一种危及生命的状况。
面对这个意外发现,医生决定立即为赵女士安排心包穿刺术,缓解心脏的压迫。手术之后,赵女士的上腹痛确实减轻了,但她的血常规检查结果却让人忧心忡忡——贫血、肾功能损害、血钙过高......这一系列临床表现,再加上既往出现的腰椎压缩性骨折,都指向一种骨骼里"默默潜伏"的罪魁祸首——多发性骨髓瘤。
经过进一步检查,包括骨髓活检,赵女士确诊为多发性骨髓瘤。让我们从这个真实病例出发,一起解开这种"沉默杀手"的面纱。
什么是多发性骨髓瘤?
多发性骨髓瘤是一种恶性肿瘤,发生于骨髓中的浆细胞。正常情况下,浆细胞是身体免疫系统的一员,它们可以产生抗体帮助对抗外来入侵。但在多发性骨髓瘤患者体内,部分浆细胞发生了遗传突变,开始无限制增殖,形成一群"劣质装甲"——肿瘤浆细胞克隆。
这些肿瘤细胞会过度生产单克隆丙种球蛋白,即M蛋白,破坏骨髓的正常结构和功能。它们还会激活破骨细胞,导致骨质破坏和骨痛;同时影响正常血液细胞的生成,引起贫血;如果浸润肾脏,会损害肾功能;溶解骨骼则会使血钙升高......总之,它无孔不入,是全身性疾病。
多发性骨髓瘤的高危人群
虽然任何人都有可能患上多发性骨髓瘤,但这种疾病确实有一些高发人群:
1.老年人群
这是一种常见于老年人的血液肿瘤,中位发病年龄在69岁左右。随着人口老龄化,多发性骨髓瘤的发病率也在不断上升。
2.男性
男性的患病风险略高于女性。
3.非洲裔美国人
相比欧洲裔美国人,非洲裔美国人的患病率约为两倍。
4.有家族史者
如果家族中有直系亲属患有血液系统疾病,如单克隆丙种球蛋白病等,患病风险会增加。
5.长期接触化学物质
像石棉、汽油、农药等化学物质,如果长期接触,都可能增加发病风险。
那么,多发性骨髓瘤的常见症状有哪些呢?了解这些症状,对于疾病的早期发现很有帮助。
多发性骨髓瘤的常见症状
1.骨痛
在赵女士的病例中,我们看到了腰椎压缩性骨折的表现。实际上,约有58%的患者会出现骨痛,通常是遭受外力刺激之后疼痛加重。骨折高危部位包括脊柱、肋骨、骨盆等。
2.贫血
约73%的患者会出现不同程度的贫血,表现为乏力、面色苍白等。
3.肾功能损害
约48%的患者会出现不同程度的肾功能损害,表现为blood肌酐水平升高。这主要是由于过量的M蛋白和轻链在肾小球和肾小管处沉积,从而阻塞和损害肾单位
4.高钙血症
约28%的患者会出现血钙水平升高。这是因为骨质破坏时,大量钙被释放入血。高钙血症可导致恶心、呕吐、嗜睡、尿频等症状。赵女士出院前就曾出现过精神错乱,就是高钙血症的一种表现。
5.体重减轻
约24%的患者会出现体重下降,这可能与营养不良和肿瘤消耗代谢有关。
6.周围神经病变
约5%的患者会出现周围神经损害,表现为手足麻木、疼痛等。
7.发热
虽然罕见,但有0.7%的患者可能会出现发热,多是由于并发感染所致。
8.其他
约4%的患者会出现肝肿大,约1%的患者会出现脾肿大或淋巴结肿大。
总的来说,多发性骨髓瘤的症状比较复杂,也较为隐匿。很多患者在就诊时已处于中后期,所以被称为"沉默杀手"。那么,一旦出现可疑症状,医生又是如何确诊的呢?
多发性骨髓瘤的诊断方法
血液检查医生会通过常规血液检查、生化检查、蛋白电泳和免疫固定电泳等方法,检测是否存在M蛋白、轻链异常等提示骨髓瘤的异常。比如赵女士的免疫固定电泳结果显示,她血液中IgG和λ轻链水平异常升高。
2.骨髓活检
骨髓细胞学和活组织检查是确诊的"金标准"。医生会从患者的骶骨或腹骨取一小块骨髓样本做细胞学和活检分析,这有助于明确浆细胞克隆水平、基因异常等。赵女士的骨髓活检发现肿瘤浆细胞占比高达70%。
3.影像学检查
全身骨X线平扫、CT、PET-CT、MRI等可用于检查是否存在骨质破坏、骨折、浆细胞瘤等。
4.其他检查
还需结合尿常规、血生化等其他检查,评估是否存在肾功能损害、贫血、高钙血症等并发症。
一旦确诊为多发性骨髓瘤,下一步就是根据具体情况制定个体化的综合治疗方案。
多发性骨髓瘤的治疗原则
由于多发性骨髓瘤目前无法完全根治,因此治疗的目标是延长患者的生存期,改善生活质量。主要包括以下几个方面:
对症治疗比如纠正贫血、高钙血症、肾功能损害等并发症。赵女士住院期间就先后接受过输血、补液和双膦酸盐等治疗,以纠正相关并发症。标准化疗主要包括蛋白酶体抑制剂、免疫调节药物和传统化疗药物的联合方案,比如赵女士所使用的VCD(硼替佐米、环磷酰胺、地塞米松)方案。通过杀伤肿瘤细胞,可以使患者达到部分或完全缓解。自体干细胞移植对于适合患者,可在标准化疗后接受高剂量化疗,再回输之前冻存的自身干细胞,重建正常的造血系统。维持治疗即使缓解后,患者也需要持续服用小剂量药物,以延长缓解时间。支持治疗包括骨质疏松治疗、营养支持、感染防控等,以缓解症状,提高生活质量。新型疗法探索 目前,CAR-T、双特异性抗体等新型免疫疗法,以及多种小分子靶向药物都处在研究阶段,有望为多发性骨髓瘤带来更有效的治疗方式。多发性骨髓瘤的治疗过程是一场漫长的攻坚战,需要医患通力合作,积极面对。尽管无法根治,但获得深度缓解并延长生存期是完全有望的。
参考文献：Mills KG, Jaber H, Jahansooz AS, Ablah EA. Multiple Myeloma with Concurrent Pericardial Effusion. Kans J Med. 2024 Jun 4;17:64-66. doi: 10.17161/kjm.vol17.21630. PMID: 38859988; PMCID: PMC11164422.
