即将到来的9月12日是第19个预防出生缺陷日，今年的主题是“预防出生缺陷，科学健康孕育”。出生缺陷是婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面异常的统称，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病以及功能异常，如盲、聋和智力障碍等。那么出生缺陷有哪些因素、又如何预防呢？

出生缺陷有4种危险因素

出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。

遗传因素 父母异常基因遗传或生殖细胞突变都可能引发出生缺陷。既往有不良妊娠史的女性，包括复发性自然流产、死胎、死产、胎儿畸形、智力障碍、出生缺陷等，均与出生缺陷相关。

母体营养因素 孕期营养失衡可导致出生缺陷风险增加并影响胎儿各器官系统发育，比如孕期叶酸缺乏是导致神经管缺陷的高危因素、孕期碘缺乏是导致儿童智力发育障碍的高危因素。

父母的危险因素 暴露（如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒和弓形虫等病原体）、孕期疾病（如妊娠期糖尿病）、不良生活行为（吸烟、酗酒、毒品等），以及不合理用药（如精神类药物、激素类、抗惊厥类物等）、接触毒物（如甲醛、铅、汞、杀虫剂等）以及放射性物质等都会显著增加出生缺陷风险。

社会环境因素 研究发现，高龄生育（包括父亲）增加出生缺陷的风险。

预防出生缺陷，把好4个关口

有效预防出生缺陷，要把好4个关口即婚前、孕前、孕期和产后，做好三级预防。

一级预防 在婚前和孕前这两个关口：适龄生育，重视遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养，注意避免接触放射线和有毒有害物质，预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等来减少出生缺陷新生儿的发生。

此外，对于患有特殊遗传疾病或染色体异常的夫妇，可通过辅助生殖技术，进行胚胎植入前遗传学检测（PGT），选择正常胚胎进行植入以避免出生缺陷的发生。

二级预防 关键在孕中，重视孕期筛查和产前诊断，包括B超检查、血清学检查、羊水穿刺检查等，可以早期识别胎儿的先天缺陷，减少缺陷儿的出生。

三级预防 在婴儿出生后，要重视筛查新生儿疾病，做到早发现、早干预、早康复，尽可能地减少致残现象的发生，提高患儿生命健康水平。

准父母应配合医院实施三级预防策略，尤其是一级预防，可以从源头上减少先天缺陷儿的出生。