DNA甲基化检测助力“妇癌之王”——卵巢癌

天逸健见 2024-02-22 14:15:41

肿瘤的发生发展过程存在广泛的遗传变化和相关基因的功能及活动失调。在癌症中发现DNA甲基化异常已有40余年,研究发现其对基因表达、基因组稳定性和肿瘤发生发展具有重要的作用。

卵巢是女性重要脏器之一,有调节内分泌,帮助生育的功能。卵巢癌被称为“妇癌之王”,是严重威胁妇女健康的恶性肿瘤之一。

约70%的卵巢癌,在被发现时已是晚期;70%的卵巢癌患者,经过标准化治疗后3年内复发;70%的上皮性卵巢癌患者,生存期不足5年。

卵巢癌的高危因素主要有:

甲基化的重要性:

分期是影响卵巢癌患者生存期的一个很重要的因素,美国国立研究所对20世纪末美国卵巢癌患者各期的5年生存率进行了统计,统计发现:

由此看出早期筛查对于卵巢癌的重要性。卵巢癌起病隐匿,临床症状缺乏特异性,难以早期发现,此外缺乏有用的肿瘤标志物,临床使用的检查和诊断方法有限,灵敏度和特异度不高,导致大多数卵巢癌患者确诊时已经处于中晚期,且疗效不佳。

DNA甲基化检测辅助卵巢癌的早期诊断显示了较好的应用前景,DNA甲基化模式的改变,在关键致癌途径的活性中具有功能性后果,已被证明参与卵巢癌的致癌过程。肿瘤DNA通过凋亡或坏死释放到血液中,因此,在血液中也可以检测到游离DNA甲基化的改变,这在卵巢癌的早期检测和预后评估中显示出良好的性能。

卵巢癌可以预防吗?

在遗传方面,如果直系亲属患有卵巢癌、乳腺癌、子宫内膜癌或结直肠癌,且在一个家族中多次发生,可以到肿瘤专科医院进行遗传咨询或相关基因检测,了解是否存在相关基因突变,如乳腺癌相关癌基因(BRCA 基因)、林奇基因(Lynch 基因)。对于BRCA1基因突变携带者,建议在35-40岁完成生育后进行预防性输卵管和卵巢切除术。BRCA2基因相关卵巢的确诊年龄通常较BRCA1基因相关卵巢癌晚8-10年,故BRCA2基因突变携带者可考虑延迟至40-45岁进行预防性附件切除。

其次,对于年轻未育女性,可以口服避孕药降低卵巢癌的患病风险,对于普通人群建议每年进行定期的妇科体检,包括妇科超声、卵巢癌甲基化等,可以提前发现一些隐匿性的病变,做到早发现、早治疗。

最后,养成良好的生活习惯,加强锻炼,增强体质、提高免疫力,对于预防卵巢癌同样有益。

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