2024年11月11日，临床阶段生物医药公司AceLink Therapeutics宣布，公司自主研发的法布雷病药物AL01211，获中国国家药品监督管理局（NMPA）药品评审中心（CDE）批准纳入“突破性疗法”。法布雷病是一种罕见的遗传性溶酶体贮积病，主要影响肾脏、心脏、皮肤和周围神经系统，并可导致广泛的轻度至重度症状，甚至产生可能危及生命的后果，如肾衰竭、心脏疾病和卒中。AL01211是新型选择性口服葡萄糖神经酰胺合成酶（GCS）抑制剂，可从根源上减少法布雷病致病性底物的生成，从而改善患者的症状、生活质量和预后。与现有每两周一次静脉输注的酶替代疗法相比，口服给药更为便捷，且小分子药物的组织渗透性更佳，可高效渗透至疾病相关的组织细胞，降低致病性底物沉积，有望为患者提供更安全有效的新型疗法，弥补现有治疗手段的不足。

AL01211已在澳大利亚和中国完成两项健康受试者中的1期临床试验，均显示出良好的安全性，一致且稳健的药代动力学和药效学反应。两项研究均表明，AL01211总体的安全性和耐受性良好，在任何试验剂量水平下均未观察到严重不良反应。

另外，一项正在中国进行的AL01211针对法布雷病患者的II期临床研究也表明AL01211总体安全性良好，初步的药效学和疗效数据显示患者体内底物水平的显著降低，各脏器功能或症状的稳定以及患者生活质量的改善。

AceLink CEO陈文表示：“此次AL01211获CDE突破性疗法认定，是公司在创新药物开发和临床研究中的又一重大里程碑，有助于该产品的进一步加速推进，早日让法布雷患者有更多的治疗选择，大大改善生活质量，减轻疾病负担。”

关于AL01211

AL01211是一种专利所有的非脑渗透性GCS抑制剂，具有高活性（个位数纳摩尔IC50）、高选择性及其它良好的药物特性，支持每日一次口服给药。AL01211提供了一种临床急需的口服小分子疗法，作为法布雷病酶替代疗法的替代疗法，避免频繁的静脉输注。

关于GCS抑制剂

GCS催化鞘糖脂合成的第一步，鞘糖脂是一组生物活性分子，在各种细胞过程和疾病中起重要作用。GCS抑制剂减少鞘糖脂的合成，从而对糖脂积累引起的法布雷病和戈谢病等疾病产生疗效。

关于AceLink Therapeutics，Inc.