文|犽犽乐
声明：本文内容均是根据权威资料，结合个人观点撰写的原创内容，文中标注文献来源及截图，请知悉。
艾玛一家
前言“病情已经启动，耶稣也治不了”
为患者打开“希望之门”！这句话在医疗的语境下，承载着多少家庭的期盼又见证了多少生命的奇迹。
准备手术的孩子
可对于现实来说，这道“希望之门”往往没有那么容易打开，更多的是无数患者逐渐绝望的心。
而对于来自瑞典的马卡尔一家来说，这扇门却在我国缓缓推开，照亮了他们原本黯淡无光的生活。
那么，远在异国他乡的艾玛，是怎么想到来我国寻求治疗的呢？这个令国外无数专家束手无策的罕见病，我国医生又是怎么解决的？
病发前的艾玛
来自异国他乡的患者来自瑞典的两岁女童艾玛，在不到两岁时就被诊断出了患有异染性脑白质营养不良（MLD），这种罕见病虽然不会让患者感受到明显的不适，但随时都可能夺走她年幼的生命。
它会慢慢的损害患者的神经系统，让原本活泼可爱的孩子逐渐失去自理能力，最终变得像植物人一样。
可以说，每一个MLD患者的生命轨迹，都注定是一场与时间的赛跑，一场与命运的抗争。
接受治疗的艾玛
不过，这场抗争的最终点，往往都是令人心碎的早逝，因为大部分MLD患儿的寿命只有5至8岁左右，这意味着艾玛的生命，可能只剩下短短几年的时间。
这对于艾玛的父母马卡尔夫妇来说，无疑是一个晴天霹雳，而艾玛的爸爸作为一名护士，更是深知这种疾病的残酷性。
他无法接受女儿即将面临的命运，也不愿放弃任何一丝希望，他开始疯狂地查阅文献，寻找着治疗的方法。
国外医护人员研究患者病例
他咨询了瑞典乃至欧洲甚至是美国的专家，得到的却都是一次又一次的失望，传统的治疗方法，比如异体造血干细胞移植，对病情已经启动的艾玛来说并不合适。
况且，她的基因突变来自爸爸妈妈两边，这就表示他们两个人都不能当做女儿的供体。
而即使能找到合适的供体，异体移植也存在着巨大的风险，包括严重的组织和神经损伤、免疫风暴等。
国外医护人员研究病例
最重要的是异体移植需要时间，而现在的艾玛明显已经没有时间可以再继续等待了。
就这样，马卡尔夫妇一度陷入了求医无门的绝望之中，直到艾玛的父亲马卡尔偶然看到了一篇来自我国医学专家的论文，这篇论文介绍了艾玛病情一种全新的治疗方法。
以上信息来源：环球网2024年10月29日““问遍全世界只有中国医生做到了”，瑞典2岁罕见病女童，在广州得救
属于艾玛的康复之路黑暗中的一线曙光点燃了马卡尔心中新的希望，他马上想办法联系上了我国的连祺周教授。
最终，在连教授的介绍下，马卡尔又和广妇儿的江华主任取得联系，经过多次线上会诊，三方对艾玛的病情重新进行了详细的评估。
江华主任团队觉得对于现在的艾玛来说，基因治疗无疑是最合适的选择。
江华主任查看艾玛病情
基因治疗的思路是先取患者自身的造血干细胞，在实验室里进行基因修改，修复其中的缺陷基因，然后再把这些修复好的细胞输回患者体内。
这种方法不仅避开了异体移植的风险，效果还来得更快，甚至还不需要长时间服药！
更重要的是，艾玛的病情虽然已经开始显现，但仍处于相对早期阶段，这为基因治疗提供了宝贵的“时间窗口”。
马卡尔和女儿艾玛
在确定治疗方案后，一切都以惊人的速度推进，我国为艾玛开具了病情证明，使得艾玛一家开通了快速签证通道，要知道，从第一次线上会诊到拿到签证期间仅仅只用了三周时间。
马卡尔一家无疑是带着紧张的心情出发前往我国的，他们不知道等待他们的将会是什么，但他们知道，这是他们唯一的希望，所以他们必须抓住这个机会。
在我国，他们感受到了医护人员的热情和专业，虽然语言不通，但医护人员的细心照顾和耐心沟通，让他们倍感温暖。
接受采访的马卡尔
而艾玛的治疗之路虽然充满挑战，却也存在着无限的希望，医生先得从艾玛身上采集她的外周干细胞，然后在实验室里进行基因编辑，修复有问题的基因。
这个过程非常精细复杂，需要很高的技术和丰富经验，但由江华主任带领的团队，此前已经成功治愈了多例MLD患儿。
可以说他们不仅经验丰富，还一直在基因治疗领域不断推进技术革新，努力提升治疗效果和减少费用。
我国医护人员
这一次对于艾玛采取的治疗技术，就是一种在全国范围乃至全世界都处于领先地位的治疗方法。
今年10月9日的时候，艾玛接受了自体造血干细胞移植，而整个过程非常顺利，艾玛的情况也比较稳。
接下来的日子里，医护人员密切关注着艾玛的各项指标，随时调整治疗方案，马卡尔夫妇则寸步不离地守护在女儿身边，为她加油打气。
逐渐好转的艾玛
仅仅两周之后奇迹便出现了，艾玛的症状开始好转，原本耷拉着的眼睛开始重新焕发了神采，下肢无力的情况也得到了改善。
她甚至已经能用平板电脑玩游戏，跟爸妈互动的次数也越来愈多，这些变化足以让马卡尔夫妇欣喜若狂。
值得一提的是，艾玛的治疗费用比马卡尔夫妇预想的低多了，在我国，基因治疗的费用已经大幅下降，直接从一百万降到了不到十万的价格。
以上信息来源：南方新闻网2024年10月28日“2岁瑞典罕见病患儿来穗求医，广妇儿基因编辑自体移植救了她！”
绽放更多的医疗奇迹对于许多罕见病家庭来说，这无疑是一个巨大的福音。
等到10月25日的时候，艾玛已经能够顺利出院了，在和医护人员告别时，马卡尔激动地表示，他们一家将永远感谢我国，感谢每一位帮助过他们的医生和护士。
他们甚至把艾玛称做为“半个中国人”，并表示等艾玛长大后，一定会带她回来看看这家给予她第二次生命的医院。
艾玛一家
可以说，艾玛的经历不仅仅是一个医疗奇迹，更是一个关于希望和爱的故事，它展现了基因治疗技术在罕见病治疗中的巨大潜力，也彰显了我国医疗技术的巨大进步。
目前来看，基因治疗仍然面临着许多挑战，例如治疗成本高、技术难度大还有安全性需要进一步验证等。
但对于不断发展的我国来说，在这一领域并不比国外落后，甚至大有遥遥领先的趋势！随着技术的不断发展和完善，基因治疗将有望治愈更多的罕见病，改写更多生命的剧本。
图源网络
在全球范围内，有成千上万的罕见病患者，他们像艾玛一样，在与病魔抗争，在寻找生的希望。
目前发现的罕见病已经超过7000种，其中大部分是因为基因问题导致的，而罕见病因为发病率低，所以诊断和治疗都是无比艰难的。
很多罕见病患者在确诊前，还要经历一段漫长的看病过程，可即使好不容易确诊了，也常因没有有效的治疗手段而感到绝望。
图源网络
传统的治疗方法对于很多罕见病来说，往往治标不治本，甚至会带来严重的副作用。
就拿异体造血干细胞移植这一治疗方案来说，虽然可以治愈一些罕见病，但存在着供体不足、排斥反应还有感染等无法预料的风险。
不过，基因治疗也在为罕见病的治疗开辟着新路径，毕竟基因治疗可以通过精确修复缺陷基因，从根源上解决罕见病的问题，给患者带来治愈的希望。
艾玛和父亲
而现如今，基因治疗技术的发展也算是来到了快车道，从基因编辑工具的不断革新，到基因递送系统的优化。
再加上临床试验的不断推进，基因治疗正逐渐从实验室走向临床，为越来越多的罕见病患者带来福音。
这一次，艾玛的经历也算是给所有的罕见病患者和他们的家庭带来了希望，在科技的助力下，在医护人员的守护下，越来越多的罕见病患者，将有机会重获新生去拥抱未来。
以上信息来源：国际在线2024年2月29日“世界罕见病日丨0.065%—0.1%的患病比例 罕见更应该被看见”
结语科技的魅力往往就是如此，它不仅能够改善普通人的生活，也能为无数已经绝望的病患带来生的希望。
这样能够拯救家庭的“希望之门”，有谁不希望能够多开出几扇呢？
医护人员庆祝手术成功
