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前言“渐冻症”这一称谓，单是听闻便令人毛骨悚然。其蕴含的未知与痛苦，仿佛能穿透人心，令人心生惊惧。
这种素有“世界五大绝症之首”之称的疾病，长久以来始终是医学界面临的重大挑战。
然而，就在近日，一则令人振奋的喜讯传来：一款新药于国内获准上市！此消息令人满怀期待，或许将为众多患者带来希望之光。
那么，这样一款全球首个基因治疗渐冻症的药物，定价又是多少，而普通的百姓又用的起吗？
揭开渐冻症的神秘面纱渐冻症，听起来像是一个可怕的诅咒，医学上称它为肌萎缩侧索硬化症（ALS），是一种进行性的神经系统疾病。
想象一下，你的身体像被冰雪慢慢覆盖，逐渐失去控制，最后连呼吸都变得困难。
渐冻症患者，每日所直面的，便是如此这般的现实，他们在困境中挣扎，与命运艰难抗衡，其景况令人唏嘘。
这种疾病首先攻击运动神经元，导致肌肉无力和萎缩，患者或许会惊觉，自身骤然出现写字握笔时力不从心，乃至脚趾上翘亦艰难的状况。
信息来源：光明网2024-06-14——《渐冻症：“解冻”之路在何方》的报道
而这些看似微不足道的变化，却是疾病的前兆。
渐冻症的诊断过程往往充满曲折，由于早期症状不明显，很多患者可能被误诊为其他疾病。
自初始症状显现至最终确诊，通常需历经 9 至 15 个月之久的时间。
在这段等待期中，患者与家属皆备受煎熬，这无疑是一场漫长而难耐的时光，令他们身心俱疲，备受折磨。
更令人心痛的是，渐冻症似乎偏爱生命的黄金时期。
大多数患者在40到60岁之间发病，正是事业有成、家庭幸福的年龄，突如其来的诊断结果，往往如同晴天霹雳，彻底改变了患者及其家人的人生轨迹。
同时，我们不得不承认，渐冻症至今仍是一个难以攻克的堡垒。
当下的治疗手段重点聚焦于延缓病情的发展进程以及提升生活的质量层面。
然而，伴随医学的不断发展，我们能否期许一种具有突破性的治疗手段呢？
就在人们对渐冻症治疗前景感到悲观时，一个令人振奋的消息传来，一款新药获准在国内上市，这是否意味着我们终于找到了对抗这个可怕疾病的有力武器？
新药来袭，希望与现实就在渐冻症患者和家属们苦苦等待救星的时候，一个振奋人心的消息传来。
2024年10月8日，国家药监局官网发布公告，一款名为托夫生注射液的新药获准在国内上市。
信息来源：澎湃新闻2024-10-08 ——《全球首款渐冻症基因疗法创新药在国内获批上市》的报道
虽然托夫生注射液，听起来像是科幻电影里的产物，但它的原理其实并不复杂。
这款药物属于反义寡核苷酸（ASO）类药物，就像是一把精准的“分子剪刀”，精准击中携带超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变的渐冻症患者。
说到这里，可能有人会问，为什么针对SOD1基因突变的患者呢？
原来，SOD1基因突变是导致渐冻症的一个重要原因，虽然只占所有病例的2%左右，但这已经是一个重大突破了。
托夫生注射液能够抑制 SOD1 蛋白的合成，借此延缓疾病的发展进程，为患者带来新的希望与可能。
听起来很美好，但现实往往没有那么简单，托夫生注射液的临床试验结果显示，它确实能够降低患者血液中的神经丝轻链（NfL）水平，这是一个评估渐冻症进展的重要指标。
但是，这种改善能否真正转化为患者生存期的延长，还需要更多的长期观察。
不过，毋庸置疑，此款新药的诞生，无疑为众多人送去了希望的曙光，毕竟和其他现有的治疗渐冻症的药物想必，其是全球首个直接作用于基因上的药物。
而当下，在国内获批准可用于医治渐冻症的药物，主要涵盖两种，分别是利鲁唑与依达拉奉。
而利鲁唑是一种苯并噻唑衍生物，它通过阻断中枢神经系统中的谷氨酸能神经传递来发挥作用。
依达拉奉乃一种自由基清除剂，具备显著的抗氧化应激之效，可有效发挥其独特的作用，为相关领域研究提供重要价值。
最初它是用来治疗急性脑梗死的，后来被发现对渐冻症也有一定效果。
所以说，托夫生注射液的出现或许会带来另外一种可能性。
不过该药物的可及性也是一个很大的问题，毕竟托夫生注射液可不便宜。
其在海外的定价是每剂1.42万美元，如果按照一年需要14剂计算，年治疗费用接近20万美元，折合人民币约140万元。
对于普通家庭而言，此价格无疑堪称天文数字般遥不可及，令人望而却步。
虽然国内的具体定价还未公布，但即使有医保支持，这笔费用对大多数家庭来说仍然是一个沉重的负担。
然而，我们断不可因之而对新药的诞生丧失信念，即便当下困难重重，未来新药仍有望给我们带来惊喜与希望。
托夫生注射液获得批准，这标志着在渐冻症治疗领域踏出了关键的一步，为患者带来新的希望，也为该领域的发展注入了强大动力。
它为别类渐冻症治疗药物的研发赋予了弥足珍贵的经验，也增添了坚定的信心。
更重要的是，它给了患者和家属一个盼头。
当然，我们也要保持理性，新药的出现并不意味着渐冻症就此被攻克。
它更像是一场持久战中的一次重要胜利，我们还需要更多的研究，更多的突破，才能真正战胜这个顽固的敌人。
在托夫生注射液带来希望的同时，我们不能忽视已有的治疗方法和正在研发的其他新药。
毕竟，对抗渐冻症这个顽固的敌人，需要我们集结所有可能的力量。
文| 论芸轩
编辑 | 论芸轩
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