在这个世界上，有这么一群小朋友，被称为“来自雷特星球的孩子”，可能很多人都没听说过。这些孩子因为表现出来的症状不同特别容易被误诊为孤独症或脑性瘫痪，但其实是罕见病：雷特综合症。

什么是雷特综合症?

雷特综合症是一种影响儿童大脑发育和认知能力的进行性神经发育障碍。随着时间的推移，它会导致语言和沟通方面的严重问题，缺乏协调和肌肉控制，不自主的手部运动，以及生长缓慢。

雷特综合征几乎只影响女性，尽管男性也会在非常罕见的情况下受到影响。在中国估计有超过五万名患者，每年新增患者超过500名。

出现这13个症状需当心！

雷特综合征患儿母亲的妊娠期和分娩通常并没有并发症。大多数雷特综合征患儿在前六个月内的生长和行为似乎如预期。之后，体征和症状会逐渐出现。

最明显的变化通常发生在 12 至 18 个月大的时间，可持续几周或几个月。症状及其严重程度很大程度上因人而异。

主要体征和症状包括：

1、生长缓慢。出生后大脑发育缓慢。头部小于正常尺寸（小头症）有时是孩子患有雷特综合征的第一体征。随着孩子年龄的增长，身体其他部位也出现发育迟缓。

2、运动和协调能力丧失。最初的体征通常包括手部控制力减弱以及爬行或行走的能力降低。刚开始，这些能力急剧下降，然后逐渐进一步丧失。最终，肌肉变得虚弱无力或僵硬，导致运动和定位不正常。

3、沟通能力丧失。雷特综合征患儿通常会渐渐失去说话、眼神接触和其他交流能力。他们可能对他人、玩具和周围环境不感兴趣。有些患儿会出现快速变化，例如突然失语。随着时间的推移，患儿可能会逐渐恢复眼神交流，并发展出非语言沟通能力。

4、异常手部运动。雷特综合征患儿通常会出现无目的的重复手部动作，且这些动作因人而异。手部动作可能包括绞手、拧手、拍打、拍手或搓手。

其他体征和症状包括：

5、异常眼球运动。雷特综合征患儿往往出现眼球运动异常，例如凝视、眨眼、斜视或一次闭一只眼。

6、呼吸问题。这包括屏气、呼吸频率加快（过度通气）、用力呼出空气或吐唾液，以及吞咽空气。这些问题往往发生在清醒时。浅呼吸或短时间停止呼吸（呼吸暂停）等其他呼吸障碍也可能发生在睡眠时。

7、易怒和哭泣。随着年龄的增长，雷特综合征患儿可能变得越来越焦躁和易怒。可能突然开始哭泣或尖叫，而没有明显的原因，且持续数小时。有些患儿可能会感到恐惧和焦虑。

其他异常行为。这可能包括突然做奇怪的面部表情和长时间大笑、舔手、抓头发或衣服等。

8、智力障碍。技能的丧失可能与失去思考、理解和学习能力有关。

9、癫痫发作。雷特综合征患者大多都会发生癫痫发作。他们可能发生多种类型的癫痫发作，且这些发作都与脑电图（EEG）变化有关。

10、脊柱侧向弯曲（脊柱侧凸）。脊柱侧凸常见于雷特综合征患者。通常在 8 到 11 岁发病，并随着年龄的增长不断发展。如果弯曲严重，可能需要外科手术。

11、心跳不规则。这对许多雷特综合征儿童和成人患者来说是危及生命的问题，可能导致突然死亡。

12、睡眠障碍。睡眠模式出现问题，包括睡眠时间不规律，即白天入睡、晚上醒来，或者在夜里大哭或尖叫。

13、其他症状。还可能有各种其他症状，例如对疼痛的反应减弱；手脚较小且通常冰冷；出现咀嚼和吞咽问题；肠功能问题；以及磨牙。