自闭症谱系障碍，亦被称作孤独症谱系障碍，简称为自闭症或孤独症，它被形象地喻为“困在玻璃瓶子里的天使”。
自闭症的发展历程自2007年联合国大会将每年它是一种神经发育障碍，源于生命早期。其主要特征为缺失社会交往技能、有重复刻板行为且兴趣爱好狭隘，在临床上被称为“来自星星的孩子”。
自2007年联合国大会将每年4月2日设为世界关注自闭症日起，至今虽仅15年，然而人类对这一疾病的认知却已逾80年。
早在上个世纪40年代，美国约翰霍普金斯大学的教授lean Cora和奥迪的金科医生汉斯・阿斯伯格分别报道了典型自闭症和轻度自闭症群体，自闭症才正式进入我们的视野。
自闭症的流行现状自闭症之所以引起广泛关注，主要是其患病率不断上升。
据世界卫生组织估算，人群中至少有1%的人患有孤独症。一些国家的报道更高，例如2016年韩国报道的患病率为 1/38。在我国，保守估计至少有1%的患病率，绝对人数超过1000万。
在被诊断的自闭症孩子中，近80%在一岁左右就出现了孤独样症状，但大多在3到4岁才首次诊断，主要原因是语言发育落后。自闭症另有一显著特征，即男女比例差异悬殊，男孩罹患此症的比例约为女孩的4至5倍。
美国对自闭症的监测较为系统，从2000年到2016年，自闭症患病率持续上升。
2020年，美国的自闭症比例已达3.4%。自闭症为终身发育疾病，致残率颇高，已然成为儿童致残的常见病因，在儿童残障中占比接近36.9%。
这是个很高的一个比例，这是因为它有这么高的比例，然后对这个又是一个终身发育的这个疾病，所以它的致残率非常的高。
一旦患了自闭症以后，它可能会要终身需要康复和终身需要帮助，到目前这个障碍已经成为儿童致残的最常见的原因，已经占到了儿童这个残障的接近36.9%，那也是我们去关注它的一个重要的原因，同时它造成了非常严重的这个疾病负担。
在我们国家，如果家里边有一个自闭症的孩子，他们每一年要去花费做康复的费用接近4.9万，这个水平已经超过了我们国内可控制的这个可自主的这个收入的60%，所以这个负担非常的重。
正是因为如此，所有的科学家都在积极努力去探索到底是什么原因引发了这个自闭症的发生，这是个非常难的世界性的难题，我们没有非常明确的研究去讲清楚它，而且这个研究也一直在进行。
但是科学家们已经形成了一个共识，认为这是一个以遗传因素为主，以环境因素共同作用的一多基因遗传的一个疾病。
自闭症的发病原因为了探索自闭症的发病原因，科学家们进行了大量研究。当前，自闭症被视作一种多基因遗传疾病，其成因以遗传因素为主，环境因素亦起到共同作用。
（一）遗传因素
遗传因素在自闭症发病比例中至少占50%到90%，例如21号染色体上的T30综合征（唐氏综合征）。虽然已发现 1000 多个基因与自闭症相关，但这些基因缺乏特异性且可重复性差，无法通过基因诊断提前发现自闭症。
唐氏综合征（21三体综合征）染色体
（二）环境因素
在环境方面，环境污染物、自身过敏性与免疫性疾病、代谢营养状况以及围生期的不利因素，如孕期母亲的药物使用、毒素摄入、精神压力等，皆可能提高自闭症的发病风险。
此外，从脑功能角度看，自闭症患者在形态学和功能学上与普通孩子存在差异，神经生化学研究表明，其大脑中乙先天门冻氨酸含量降低，五腔自然水平升高。
自闭症的临床表现（一）社会交往障碍
自闭症的临床表现复杂多样，包括典型自闭症、阿斯伯格综合征、雷特综合征以及不典型自闭症等。
其中，社会交往障碍是自闭症谱系障碍的核心症状，表现为对父母的呼唤听而不闻、目光对视回避、缺乏依恋、对他人的关注和互动缺乏兴趣等。
核心的临床的一些行为和表现，像我们说的这个社会交流，社会交流障碍是孤独症普习障碍里边最核心的症状，它具体的表现为在生命的早期。
可能孩子的父母就会发现这个孩子，他会对父母说的话听而不闻，呼之不应，但是又很能明确地知道这个孩子听力是没有问题的。因为他可以对他感兴趣的指令，他是可以服从的。
（二）重复刻板行为语言问题
重复刻板行为与狭隘的兴趣爱好亦为自闭症的重要特征。
患者或许会对特定事物萌发浓厚兴趣，反复把玩、重复动作，像不停地摇头、转圈圈、捻手指、拍打物件、翻书页等。他们固守着一成不变的生活方式，对事物的变化欠缺适应能力。
语言方面，多数自闭症患者存在语言发育和语言使用问题。
他们可能语言发育迟缓，说话难以理解，或自言自语、重复语言。有些患者表现出对语言的特殊理解，例如在语言交流中无法理解幽默、讽刺等。
（三）智力与特殊能力
此外，约50%的自闭症患者存在智力低下，智商低于70分。然而，部分患者在某些领域具备特殊能力，诸如视觉记忆、机械记忆、音乐、艺术之类。例如，美国画家史蒂芬在乘坐直升机15分钟后，就能凭记忆绘出伦敦全貌；有些自闭症患者也能够精准描述复杂的地铁线路。
诊断与治疗目前，自闭症的诊断主要依靠量表、父母提供的发育史以及对孩子行为的观察。
自闭症症状多样且复杂，症状较轻的高功能患者易被误诊为多动症等其他疾病。
因此，需要采用一些辅助方法，如心理理论能力、表情识别能力等进行鉴别。
在治疗过程中，一些替代方案如干细胞移植、中医治疗、免疫疗法等正在尝试，但这些方法只能作为辅助手段。同时，社会亦需为自闭症患者营造包容且充满支持的环境，以使他们获取更多关注与更妥善的帮助。
希望以上内容能让大家对自闭症谱系障碍有了更深入的了解，也希望大家能够关注自闭症患者，共同为他们创造更好的生活环境。
【文本来源@中科院格致论道的视频内容】
