内分泌遗传代谢科 张英娴 王小红/文

春暖花开

是个踏青的好时节

但是16岁的小天却很抗拒

因为他实在

太太太太太容易骨折了

走着走着就骨折

13岁之前的小天一直是个看起来很正常的孩子和别人一样爱跑、爱跳3年前的某一天小天和朋友走在回家的路上突然“扑通”一声小天就这么平地摔了个大跟头脚腕骨折父母并没有太在意只觉这是无妄之灾并叮嘱小天走路多看路然而令小天父母没想到的是这才仅仅是个开始

3年骨折3次

3年间

小天经常走路摔倒

骨折多达3次

平均每年一次

基本维持在

好了没几个月又骨折的程度

骨质疏松？

脊柱侧弯？

先天下肢发育不良?

期间父母带着孩子多处求医

却始终没有确诊疾病

来到河南省儿童医院

内分泌遗传代谢科学科主任卫海燕

查看患儿之前的检查报告

并进行查体

她发现小天的下肢不太敏感

感觉像是在脚趾上带了一个袜套

碰什么东西都像是隔了一层

仔细摸摸小天的手

年纪轻轻却有很多茧子

此外还存在皮肤干燥、色素沉着

脚趾溃烂、霉菌感染等皮肤疾病

为了明确病因

卫海燕为小天完善相关检查

根据基因报告结果

结合患儿之前的种种症状

卫海燕识别出小天是由于

WNK1基因变异引起的

遗传性感觉和自主神经病变II型

小科普

这是一种极其罕见的遗传病，目前无确切发病率，多在婴儿期或儿童早期发病。

患者可能会出现肢体远端麻木和“手套”“袜套”样感觉缺损，通常下肢比上肢严重。随着疾病的发展，还会出现痛觉、触觉等感觉缺损，指、趾溃疡，严重者甚至导致截肢。

之所以经常骨折，一方面是由于患儿对痛觉的感知降低，无法察觉到骨骼受到的压力和损伤；另一方面，骨骼正常发育和维持需要神经系统的调节和参与，神经系统损害可能会使骨骼变脆弱；此外该病还可能影响肌肉的力量和协调性，骨骼的稳定性会受到影响，使得患儿更容易发生骨折。

多学科会诊“量身定制”诊疗方案

曾经小天也是班级里的三好学生

是家庭的骄傲

然而疾病却迫使他离开学校

带着孩子奔波3年

终于确诊的那一刻

小天父母激动的流下泪来

3月21日

河南省儿童医院

罕见病多学科诊疗中心

来自康复医学科、神经内科

儿科研究所、医学影像科

骨科、皮肤科、儿童保健科等

多个科室专家

联合为患儿诊断

从各个方面为他“量身定制”

专属治疗方案

通过治疗

达到改善患儿症状

控制病情的目的

帮助小天重返课堂