一项由奥塔哥大学领导的重大国际研究揭示了痛风主要是由遗传因素驱动的慢性疾病,而不是受影响者所做生活方式选择的结果。这项全基因组关联研究发表在《自然遗传学》上,研究了260万个体的遗传数据,分析了全球范围内的合并DNA数据集。
这项研究由23andMe, Inc.(一家直接面向消费者的遗传学和预防性健康公司)的约四分之三数据组成,这些数据来自同意参与研究的客户。研究发现,遗传因素是一些人患痛风而大多数人不患痛风的重要原因。
研究的高级作者,奥塔哥大学微生物学和免疫学系的Tony Merriman教授希望这些发现能够消除围绕痛风的一些污名。
Merriman教授说:“痛风是一种具有遗传基础的慢性疾病,不是患者的错——痛风是由生活方式或饮食引起的神话需要被打破。这种普遍的神话导致痛风患者感到羞耻,使一些人更有可能默默忍受而不去看医生,以获得降低血液中尿酸并预防他们疼痛的预防性药物。”
他继续说:“人们需要理解,尽管特定的饮食因素,如吃红肉,可以触发痛风发作,但根本原因是高尿酸水平、关节中的晶体和被‘攻击’晶体的免疫系统——遗传因素在所有这些过程中都起着重要作用。”
这项研究识别了大量免疫基因和免疫途径,为预防痛风发作提供了新的目标和方法。
Merriman教授希望这些发现将为痛风患者带来更好的治疗。
他说:“我们希望随着时间的推移,通过我们识别的新目标,能够提供更好、更易获得的治疗方法。”
一种这样的选择可能是重新利用一种用于治疗包括类风湿性关节炎在内的一系列其他免疫相关疾病的药物——托珠单抗(tocilizumab)针对一种免疫信号分子白细胞介素-6的受体,研究确定为痛风的新基因。
这项研究为痛风的成因提供了新的见解,强调了遗传因素在痛风中的作用,并挑战了将痛风与不良生活方式选择联系起来的污名。我们邀请您在评论区分享您对这项研究的看法,以及您认为这项研究结果将如何影响痛风患者的治疗和管理。
参考资料:DOI: 10.1038/s41588-024-01921-5