导语：作为2024年服贸会重要组成部分之一，国家卫生健康委员会百姓健康频道（CHTV））定于9月13日在京举办“2024首都国际医学大会的平行论坛——数智医疗与医学人工智能创新论坛”，CHTV&医学论坛网将为您带来AI赋能医疗的系列报道，今天我们就来聊一聊智能算法在预测心血管风险方面的革新应用。
肥厚型心肌病（HCM）是一种以高度遗传性和临床异质性为特征的心肌病，尽管近年来在其诊断和治疗方面取得了一定进展，但准确预测患者心血管事件风险，主要心血管不良事件（MACE）仍然是临床实践中的一大挑战。传统的风险评估模型在预测心源性猝死（SCD）时存在显著局限性，特别是在充分利用心脏磁共振（CMR）参数方面，因其通常依赖于线性分析方法，未能全面捕捉HCM患者中复杂的病理生理变化。这些模型通常依赖于线性分析方法，未能充分捕捉HCM患者中复杂的病理生理变化。
2024年8月，中国科学院深圳先进技术研究院Paul C. Lauterbur生物医学成像研究中心郑海荣教授团队在JAMA: Cardiovascular Imaging杂志发表了一篇题为“超声心动图在肥厚型心肌病中的应用:基于临床和CMR特征的非线性模型预测心血管事件”的研究，通过机器学习技术与临床CMR特征的创新性结合，成功开发出了一种非线性模型，可以更准确地预测心血管事件。这项研究不仅为HCM患者的个体化风险评估提供了新的工具，还展示了机器学习在处理复杂生物数据方面的巨大潜力。
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研究方法
本研究是一项多中心、回顾性队列研究，旨在开发并评估一个融合CMR影像和临床特征的机器学习框架，以预测HCM患者的MACEs。研究纳入了2010至2017年间从4个医疗中心收治的758名HCM患者，其中67%为男性，平均年龄49岁。根据纳入和排除标准，这些患者被分为内部发现队列（533名患者）和外部测试队列（225名患者）。研究使用LightGBM算法构建ML模型，并通过交叉验证进行内部评估。主要评价指标包括MACEs的发生率、模型的区分能力（曲线下面积，AUC）以及与传统HCM风险-SCD模型的比较（图1、2）。
图1 患者筛查、模型构建、开发和评估流程
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研究结果
机器学习模型的卓越性能
研究结果证实，机器学习模型在预测肥厚型心肌病患者的MACEs方面表现出超越传统模型的良好性能。在内部验证队列中，模型的曲线下面积（AUC）高达0.830，而在外部测试队列中，AUC也达到了0.812，相较于传统HCM风险-SCD模型的0.717和0.662，机器学习模型的预测准确性显著提升（P＜0.001，图3）。这一结果不仅证实了机器学习在心血管疾病风险评估中的潜力，也为临床决策提供了更为精准的工具。
注：A. 净重新分类指数（NRI）结果；B. 受试者工作特征曲线（ROC）；C. 机器学习模型与内部集和外部集比较模型之间的显著性检验；D. 模型的整体性能。
图2 不同模型的性能
CMR特征与MACEs的非线性关联
结果显示，CMR特征与MACEs之间存在非线性关联。值得注意的是，当左室晚钆增强（LGE）的程度超过左室质量的11.6%、整体径向应变（GRS）低于25.8%，或整体环向应变（GCS）高于-17.3%时，患者发生MACE风险显著增加。这些发现揭示了CMR参数在风险评估中的阈值效应，为临床实践中的风险分层提供了新的视角。
CMR参数的临床监测阈值
研究表明， CMR参数对于监测HCM患者的心血管风险具有关键意义。以整体径向应变（GRS）为例，当其损害程度未达到中间三分位数时，患者的MACE风险并不会显著增加（图4）。这一点提示临床医生，在CMR参数尚未触及特定阈值的情况下，可能无需进行过于激进的干预措施。相反，一旦参数超过这些阈值，患者则应立即进行更为严格的监测和更为积极的治疗。这种阈值效应的存在，为临床风险管理提供了更为精细化的策略，使得治疗决策可以更加个性化和精确。
机器学习模型的临床应用前景
研究者指出，与传统的Cox回归模型相比，机器学习模型能够更好地处理连续预测因子的非线性效应和预后因素之间的复杂交互模式。这不仅提高了风险预测的准确性，也为实现个性化医疗提供了可能。机器学习模型的建立，预示着未来在HCM风险评估和管理中，可以更加精准地识别高风险患者群体。
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总结
本研究创新性地将ML技术应用于HCM的风险评估，不仅提高了预测MACEs的准确性，还揭示了CMR参数与临床结果之间的非线性关系。这一发现有望优化现有的治疗策略，并为未来的临床实践提供新的指导。此外，本研究的多中心、大样本特性增强了结果的普遍性和可靠性。
参考文献
ZHAO K, ZHU Y, CHEN X, et al. Machine Learning in Hypertrophic Cardiomyopathy: Nonlinear Model From Clinical and CMR Features Predicting Cardiovascular Events[J]. JACC Cardiovasc Imaging. 2024, 17(8): 880-893. DOI: 10.1016/j.jcmg.2024.04.013.
编辑：梨九
二审：且行
三审：清扬
排版：半夏
