病例介绍

患者， 男，46 岁，因 3 个月前受凉后出现进行性加重的四肢肌肉无力及全身疲乏就诊于当地医院，表现为从蹲位起立困难、上下楼梯困难、行走一段距离后乏力。当地医院诊断为多发性肌炎，给予静脉甲基泼尼松龙，初始剂量为 60 mg/天，但患者肌无力明显加重，并出现呼吸困难。血浆肌酸激酶在528～1595IU/L 之间波动，肌红蛋白超过1000IU/L。全身肌痛、浓茶尿，提示横纹肌溶解。

肌肉活检病理：肌源性肌病。

外周血串联质谱分析：多种酰基肉碱增高。

尿液气相色谱质谱分析：有机酸增高。

全外显子测序结果：患儿ETFDH基因复合杂合突变。

诊断为代谢性疾病（迟发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症）。

治疗：予低脂、高碳水化合物饮食，水化、碱化、能量代谢支持治疗（核黄素200 mg/次，口服，3次/d；左卡尼汀1 g/次，口服，3次/d；辅酶Q10 100 mg/次，口服，3次/d）。

病例思考

第一，糖皮质激素是治疗炎症性肌病的常用药物，但是对于本例迟发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症导致的代谢性疾病患者应谨慎使用。当迟发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者处于极度疲劳、饥饿和感染时，静脉注射糖皮质激素可加重病情，导致患者进展为横纹肌溶解和呼吸衰竭。

第二，还有一个误区：也不能看到糖皮质激素治疗改善症状而认定为炎症性肌病，其实一些代谢性肌病是可被糖皮质激素治疗而改善症状，肌酶下降。

第三，通过这个病例，粗略绘制下图以提高骨骼肌疾病的总体认识。

知识链接

既往笔记

先天性肌强直症(肌病诊断思路)

心肌病|重症肌无力|线粒体肌病

小儿危重病性多发性神经病与肌病

2024-10-23